SÍNDROME DE RETT
El síndrome de Rett es, una enfermedad poco investigada ya que es muy difícil de encontrar en el mundo,ya que solo se presenta en niñas, muchas personas me preguntan porque de este articulo, es relativamente fácil, siempre me han interesado nuevas enfermedades o que aun no se hacen las investigaciones pertinentes en el asunto. tal es el caso de este síndrome. El proyecto final de una materia en primero de preparatoria se nos dio la oportunidad de investigas acerca de lo que nosotros quisiermos y navegando en Internet me di cuanta de la falta de información acerca de este síndrome, por lo menos en mi lengua nativa y eso me preocupo bastante y pues me puse a investigar y sacar conclusiones del asunto, traducir alguna información que me ayudara mas a entender las complicaciones y tratamientos, me di cuanta que muchos médicos lo diagnostican de mala manera en la mayoría de las ocaciones dándolo como retraso mental, parálisis cerebral o autismo, que es nada mas alejado que la realidad.El síndrome de Rett fue descubierto en Dr. Andreas Rett, un médico austriaco que describió por primera vez en un artículo de revista en 1966. No fue sino hasta después de un segundo artículo sobre el trastorno, publicado en 1983 por el investigador sueco Dr. Bengt Hagberg, y en ese momento fue reconocido, por eso el nombre.
La mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un
problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las
mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el
otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Y de que se encarga el famoso gen llamado MECP2 bueno pues aun no se encuentra para que sirve exactamente pero esta en todas las células del cuerpo especialmente en las neuronas, La proteína probablemente juega un papel en el mantenimiento
de las conexiones (sinapsis) entre las neuronas, donde se produce la
comunicación de célula a célula pero son solo suposiciones. otros lo relacionan mas con el ARN así que todavía no se tiene en claro esto.
Si nos quedamos con la información anterior seria mas bien que las niñas que presentan una deficiencia de esta proteína no tienen una buena sinapsis en el cerebro y eso da por resultado todas las complicaciones de este síndrome las cuales son:
- Problemas respiratorios generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
- Babeo y salivación excesiva
- Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo
- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
- Escoliosis
- Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los pies
- Convulsiones
- El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad
- Pérdida de los patrones normales de sueño
- Pérdida de los movimientos con propósito de la mano
- Pérdida del compromiso social
- Estreñimiento y reflujo
- Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
- Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
Por lo regular este síndrome tiene diferentes etapas en las que destacan 4
- ETAPA I; llamada inicio temprano, por
lo general comienza entre los 6 y 18 meses de edad. Esta etapa se suele pasar por alto ya
que los síntomas del trastorno pueden ser un tanto vaga. La niña ya no presta atención a sus juguetes tiene un crecimiento en la cabeza y retraso en sus habilidades motoras
- Etapa II, o la etapa destructiva rápida, generalmente comienza entre las edades de 1 y 4, y pueden durar semanas o meses. Su inicio puede ser rápido o gradual a medida que el niño pierde habilidades propósito de la mano y el lenguaje hablado, Y aquí es donde los médicos confunden el síndrome por autismo ya que la niña en algunos casos presenta características a un autista
- Etapa III, o la etapa de meseta, generalmente comienza entre las edades de 2 y 10 y pueden durar años. Puede haber una mejora en el comportamiento, con menos irritabilidad, llanto, y de características similares al autismo. Una chica en estadio III puede mostrar más interés en su entorno y su estado de alerta, la atención y las habilidades de comunicación puede mejorar. LA MAYORÍA DE ESTAS CHICAS PUEDEN ESTAR ASÍ LA MAYOR PARTE DE SUS VIDAS
- Etapa IV, o la etapa de deterioro motor tardío, pueden durar años o décadas. Las características prominentes incluyen la movilidad, la curvatura de la columna vertebral y debilidad muscular, rigidez, y el aumento del tono muscular
Un pregunta muy frecuente es si el síndrome de Rett se hereda, es muy difícil si han existido casos pero solo a la siguiente generación, puede haber casos en la que en la misma familia tenga mujeres con problemas en la producción o síntesis de la proteína MECP2, pero ellas son como portadoras asintomáticas de esto y no les afecta en mucho, eso es mas bien una cuestión del azar
También otros cuidados o cura, tratamiento o demás, pues aun no se encuentra cura en si para este síndrome, pero si hay cuidados y tratamientos como:
- Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
- Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
- Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas
- Ejercicios de soporte de peso
El sindrome de Rett rara vez visto en varones pero los nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo
cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente
ocasiona aborto espontáneo o muerte muy prematura. Por lo que no se vera un varón con este sindrome pero ahora me pregunto si se podría tener un hombre con Síndrome de Rett y Síndrome de Klinefelter, tal vez pero eso esta por verse
